Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet;
110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol;
94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
4.
A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism.
J Med Genet;
60(12): 1245-1249, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460203
5.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
6.
Detection of Crimean-Congo haemorrhagic fever virus in Hyalomma marginatum ticks, southern France, May 2022 and April 2023.
Euro Surveill;
29(6)2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38333936
7.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med;
25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
8.
Aminoacylation-defective bi-allelic mutations in human EPRS1 associated with psychomotor developmental delay, epilepsy, and deafness.
Clin Genet;
103(3): 358-363, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411955
9.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet;
59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
10.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
11.
Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia.
BMC Neurol;
22(1): 53, 2022 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151251
12.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
13.
The regional effect of serum hormone levels on cerebral blood flow in healthy nonpregnant women.
Hum Brain Mapp;
42(17): 5677-5688, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480503
14.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med;
23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
15.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet;
100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
16.
A new case with Hermansky-Pudlak syndrome type 9, a rare cause of syndromic albinism with severe defect of platelets dense bodies.
Platelets;
32(3): 420-423, 2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245340
17.
Crimean-Congo Hemorrhagic Fever Virus Antibodies among Livestock on Corsica, France, 2014-2016.
Emerg Infect Dis;
26(5): 1041-1044, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32310061
18.
Triple diagnosis of Wiedemann-Steiner, Waardenburg and DLG3-related intellectual disability association found by WES: A case report.
J Gene Med;
22(8): e3197, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246869
19.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med;
22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
20.
Correspondence on "De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females" by Polla et al.
Genet Med;
23(10): 2003-2004, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34079076